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渐冻症治疗新突破：浙江首针托夫生注射液落地使用
杭州6月11日电(张煜欢)6月10日，托夫生注射液上市后国内首批、浙江首针于西湖大学医学院附属杭州市第一人民医院(下称杭州市一医院)运动神经元病诊疗中心落地应用。
2024年，根据国家药品监督保护局公示，托夫生注射液获批上市，该药物用于治疗携带超氧化物歧化酶1(SOD1)基因突变的成人肌萎缩侧索硬化症(即ALS，渐冻症)患者。此次托夫生注射液在中国买卖上市，填补了渐冻症治疗范畴巨大必要，也开启了中国渐冻症精准诊疗新的里程。
当作运动神经元病中最常有的一类种类，渐冻症通常会导致患者大脑和脊髓中与运动相干的神经细胞徐徐死亡，从而引起全身与自主运动相干的肌肉无力和萎缩，最终患者时常因吞咽困难、呼吸肌无力等疑问而死亡。
SOD1是第一个被发觉的渐冻症致病基因，也是中国渐冻症人群中最常有的致病基因。托夫生注射液是一类反义寡核苷酸(ASO)药物，可经由降低SOD1蛋白合成，降低毒性SOD1蛋白的蓄积，从而减轻运动神经元的损伤，减缓疾病进展。
据晓得，SOD1-ALS患者的平均发病岁数约为50岁，患者多为脊髓起病，主要特点为下肢起病，典型展现为上下神经元一起受损。由于疾病拥有致死性，患者对于针对清晰靶点的对因治疗药物的必要甚为迫切。
杭州市一医院运动神经元病诊疗中心执行主管人张灏表达，托夫生注射液当作全球首个获批用于SOD1-ALS成人患者的疾病修正治疗药物，突破了古典“对症治疗”的局限，首次达成“对因干预”。这一国际革新疗法的临床应用，象征着中国渐冻症诊疗正式迈入“对因治疗”的新时代。
北京康盟慈善基金会理事长柳莺表达，罕见病由于疾病制度复杂、患者人数少，使得公司面临研发成本高、风险高、行情获益极其有限等各类挑战。此次托夫生注射液上市落地，以国际前沿科研效果为患者点亮了期待，进一步推行了药物可及。其也呼吁民间各界持续关心罕见病群体，共同推行革新疗法的可及，让每一个患者都能更有底气地面对疾病挑战。(完)
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