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上海5月27日电 (记者 陈静)先天性甲状腺特性减退症(CH)是导致儿童智力障碍和生长发育迟缓的最常有的遗传代谢性疾病之一。
记者27日获悉，中国多学科行家共同规则的《先天性甲状腺特性减退症诊治指南(2025)》(简称：指南)在《中华内分泌代谢杂志》发表。该指南基于最新循证医学证据与临床践行经验，平台构建了从筛查、诊断、治疗到随访、分子诊断和遗传咨询的全链条保护方案，为中国新生儿及儿童先天性甲状腺特性减退症(CH)的标准化诊疗给予了权威指导。
该指南是中国首部针对CH的平台性诊疗标准，填补了中国CH疾病从新生儿筛查到成年期的全生命周期保护的空白，尤其针对“分层保护”战略提议革新性提议，推荐根据甲状腺发育情况、基因检测成果及临床展现，规则个性化治疗方案，以避免过度治疗或治疗不足。此外，指南尤其注重早期干预的重要性，推荐患儿在出生后2周内开动左甲状腺素(LT4)治疗，以最大水准降低智力损害风险，改良患儿长期预后。
据悉，虽然全国新生儿筛查覆盖率已达98%以上，但临床践行中仍有着筛查标准不统一、病因诊断率低、治疗方案个体化水准低等疑问，局部患儿因漏诊或延迟治疗遗留不可逆损伤。《先天性甲状腺特性减退症诊治指南(2025)》由中华医学会内分泌学分会副主管人委员单忠艳、上海运输大学医学院附属第九人民医院宋怀东/韩兵主管人医师团队、中国医师协会儿科医师分会副会长罗小平牵头，联合国内多学科数十位行家共同规则。<table border=0 cellspacing=0 cellpadding=0 align=left class="adInContent"><tr><td><!--画中画广告start--> <!--<meta name="chinanews_site_verification" content="5f933d84dcabe44fdd92cfa9e6a9ac75"/>--> <!--4,175,633 published at 2025-05-26 09:01:14 by 435--><!--画中画广告end--></td></tr></table>
该指南历经4轮行家编委会讨论及多轮函审修订，历时4年达成，最终归纳为8个局部，40个疑问，造成64条推荐见解，全文3.2万余字。指南参照了欧洲儿科内分泌学会(ESPE)最新共识，注重将基因检测当作病因诊断的重要途径，一起联合中国人群特点提升了筛查流程。
新闻结尾
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